Diagnòstic prenatal


El desig de qualsevol parella que es proposa tenir un fill, és que aquest neixi normal i sa.

Aquest fet s'esdevé en el 93% dels embarassos. Els infants que constitueixen el 7% restant, poden presentar malformacions de tipus congènit - de caràcter important per la seva vida o no - algunes de les quals podem sospitar a través dels factors de risc, que són els següents:

  1. Edat de la mare superior als 35 anys, o la del pare superior als 45 anys.

  2. Antecedents familiars o personals d'anomalies cromosòmiques (malformacions, avortaments repetits, etc.).

  3. Exposició, sobretot a l'inici de l'embaràs, a factors que puguin provocar malformacions al fetus (radiografies, infeccions víriques, algun tipus de medicacions, etc.).

  4. Malaltia crònica de la mare (diabetis i altres malalties endocrinològiques).

  5. Alteracions obstètriques de la forma i creixement del fetus, detectades per ecografia.

A part d'aquests punts exposats, cal saber que un dels motius per no limitar les proves de diagnòstic prenatal és que qualsevol embaràs comporta un risc en aquest sentit. (El 70% dels nadons afectats de la síndrome de Down, són fills de pares sense cap factor de risc.)

Per tal de descartar aquestes malformacions, tenim a l'abast tècniques de diagnòstic prenatal que es divideixen en dos grans grups. Són els següents:

PRIMER

PROVES NO INVASIVES (la seva realització no comporta cap risc per a l'embaràs)

ANÀLISIS DE SANG

Determinen el bon estat de salut de la mare i poden orientar quant a malalties que puguin afectar l'embaràs.

ECOGRAFIES SERIADES

Ens permeten examinar exhaustivament el fetus, veure la seva morfologia, comprovar-ne la integritat, seguir el creixement correcte i, cosa important, descartar la presència de signes de patologia.

El punt més important és el PLEC NUCAL. Es tracta d'una anomalia en el desenvolupament del sistema limfàtic del fetus, amb alteracions cromosòmiques, que fa que augmenti el gruix de la pell a nivell del clatell i això és mesurable entre la 11 a 13 setmana.

TRIPLE TEST COMBINAT DE PRIMER TRIMESTRE

Amb aquest test podem arribar a un 90% de fiabilitat. Es tracta de conjugar dues substàncies extretes de sang materna sobre la setmana 10 (10 a 13), que s'anomenen PAPP-A (proteïna de la placenta) i Beta-HCG (hormona de la placenta) i les dades de l'ecografia feta sobre la setmana 11 (11 a 13).

DETERMINACIÓ DE L'ÍNDEX DE RISC DE LA SÍNDROME DE DOWN EN SEGON TRIMESTRE

És una anàlisi de sang que es fa a la mare, a partir de les 14 setmanes d'embaràs. Sols es fa, quan per alguna raó, s'arriba tard a fer la de primer trimestre. En aquest cas sols es té en compte l'hormona de la placenta (Beta-HCG) i una proteïna del fetus (alfa feto proteïna).

És conegut que els fetus que pateixen la síndrome de Down, i un grup reduït de fetus normals (sense cap tipus de patologia), presenten una alteració en la quantitat d'aquestes hormones. Aleshores, aquestes proves, que ens diagnostiquen un factor de risc, ens mostraran la necessitat de practicar l'amniocentesi en cas que la mare tingui un risc superior al que li correspon per la síndrome de Down. També l'alteració d'aquestes hormones -tant per excés com per defecte- encara que la prova sigui normal, ens indicarà la conveniència de dur a terme l'amniocentesi diagnòstica.

Conclusió: Cal fer biòpsia de còrion o amniocentesi a les mares amb:
- Més de 38 anys.
- Fills amb cromosomopaties.
- Pares portadors de cromosomopaties o malalties hereditàries.
- Antecedents de malformacions (cal individualitzar-ho).
- Plec nucal (translucència nucal) de més de 3 mm.
- Prova de determinació de risc positiva.

SEGON

PROVES INVASIVES

Per al diagnòstic de certesa de malaties cromosòmiques, és imprescindible recórrer a tècniques intervencionistes, ja que es necessiten cèl.lules fetals.

Aquestes tècniques són les següents:

BIÒPSIA DE CÒRION

L'avantatge principal d'aquesta pràctica és la precocitat (9-12 setmanes) a fer-la i la rapidesa en l'obtenció del resultat (menys de 7 dies).

Consisteix a extreure una mínima mostra de placenta a través del coll de l'úter, amb la qual determinarem els cromosomes fetals.

L'inconvenient és que presenta un 1'5% de risc de pèrdua fetal.

AMNIOCENTESI

És la més coneguda i utilitzada de totes aquestes tècniques. Es tracta d'extreure una petita quantitat de líquid amniòtic a través de l'abdomen matern. És una punció gairebé indolora i fàcil de fer.

El seu avantatge és el baix percentatge de complicacions (1/300 de pèrdua fetal per culpa de la prova). La informació obtinguda és pràcticament la mateixa que en la biòpsia corial.

Es duu a terme entre les 15/16 setmanes de l'embaràs i el resultat és obtingut al cap de tres setmanes (pels cromosomes sexuals, 21, 18 i 13, a les 48 hores).


FREQÜÈNCIA DE LA SÍNDROME DE DOWN SEGONS L'EDAT MATERNA.

Edat

Freqüència

Edat

Freqüència

20

1 / 1231

35

1 / 274

21

1 / 1146

36

1 / 213

22

1 / 1066

37

1 / 166

23

1 / 1000

38

1 / 129

24

1 / 942

39

1 / 100

25

1 / 887

40

1 / 78

26

1 / 842

41

1 / 61

27

1 / 798

42

1 / 47

28

1 / 766

43

1 / 37

29

1 / 721

44

1 / 29

30

1 / 686

45

1 / 22

31

1 / 650

46

1 / 17

32

1 / 536

47

1 / 13

33

1 / 452

48

1 / 10

34

1 / 352

49

1 / 8


Tornar als documents